Жить и не сломаться. Они хотели бы иначе, но этот диагноз передаётся по наследству. О чём мечтают «хрустальные» люди?

5347

Вы когда-нибудь задумывались, насколько хрупкой может быть жизнь? Некоторые чувствуют это каждый день. И это не метафора. Таких людей называют «хрустальными». У них общий диагноз – несовершенный остеогенез. Из-за болезни кости, в тяжёлых случаях, могут не выдержать даже веса одеяла. 

В Острошицком городке мечтам не дают разбиться. Пустой зал (репетиция), но это неважно. Где-то между третьим и пятым – самый преданный зритель. 

Дойти, а точнее, пойти – главная мечта Жени. Первый перелом – в четыре месяца, второй – в семь, третий – в 11… К 16 годам – кости Жени ломались тридцать шесть раз! На ровном месте. 

Наталья Вустина, мама Жени: «Памперс одевала и перелом ноги. Постарше чуть-чуть был (годика четыре) тоже носок одевал – перелом. Женя был маленький, все пытались на руки его взять, а он говорил: «Не трогайте меня! Я хрупкий!» Никому чужим в руки не давался». 

Он часто улыбается, ведь счастье такое хрупкое. В этом году Женя получит аттестат – хочет быть программистом. Уважает математику, знает испанский, но больше всего любит танцевать и меньше всего говорить о трудностях.  

Женя Вустин: «Со временем, когда часто идут переломы, как-то они случаются и даже не замечаешь. Чувствую себя действительно обычным! Я могу также спокойно разговаривать, решать какие-то задачи, нормально учусь. Единственное, что не могу ходить, но это временная ситуация». 

Женя перенёс две операции. Теперь очень осторожно может опираться на правую ногу. Ровнять будут и левую. Пока одни сетуют на зиму, он ловит каждую минуту. Из-за болезни порой месяцами приходилось быть дома. 

Рисовать любит и Тимур. Как герой с наброска, мечтает стать блогером. И не поспоришь – он в курсе всех трендов. У второклассника много друзей. Занимается плаванием и очень не любит пропускать тренировки. Пришлось. Из-за гипса. 

Тимур Курчишин: «Качался на стуле и упал, сломал ногу. Нужно быть осторожным, а-то всякое может быть». 

Из шести переломов Тимур помнит лишь два. Анна – каждый. Не забыть и как сыну поставили диагноз, и как искали по всему Интернету ещё незнакомое «несовершенный остеогенез». Виноваты гены. Тот, что отвечает за выработку коллагена, повреждён. Из-за нехватки белка кости становятся очень хрупкими. 

Хороший прогноз дают и врачи. У Тимура – самый лёгкий из возможных типов несовершенного остеогенеза. Мальчик получает лечение – оно работает… 

Таких случаев – один на десять-двадцать тысяч. Точной цифры, сколько белорусов страдают этим недугом, нет. В теории до полутысячи, под наблюдением 140 человек, в основном – дети.   

Денситометрия сегодня самая точная диагностика. Аппарат позволяет определить плотность костной ткани. Лечением занимаются в Республиканском центре детского остеопороза в Боровлянах. Пациенты – со всей страны. Препараты, укрепляющие кости, как и терапия, за счёт бюджета. Нет, сломанный ген, увы, не отремонтировать. Но снизить частоту переломов и даже свести к нулю – медикам под силу. 

Алексей Почкайло, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии БелМАПО, руководитель Республиканского центра детского остеопороза: «Частота таких курсов лечения может составлять от шести раз в год у детей младше двух лет до трёх раз в год у детей старше трёхлетнего возраста. Более того, на сегодня разработаны лекарственные средства, которые могут вводится раз в полгода и раз в год». 

«Хрустальные» в шестом поколении. Татьяна Ивановна едва не сбивается со счёту. Болезнь передалась от отца, ему – от предков. А уж сколько там в роду переломов. Десятки! На всех. 

Так и жили. Пока переломы не пошли у Вики и Жени. У девочки их шесть, у брата – одним больше. Врачи говорили, что перерастут, но после того, как два года назад семья узнала диагноз, в профильном центре наблюдаются не только и дети, но и взрослые. 

У Сергея – день рожденья. И пусть на столе пока нет торта (всем ещё на работу), но он точно знает, какое желание загадать, задувая свечи. Да, таких семей единицы. И если в одних «осторожно» говорят лишь немногим чаще, в других – удачу бояться спугнуть даже шёпотом. Хрустальная мечта Жени – прийти на выпускной. Впервые на своих на ногах.  

Подписывайтесь на нас в Яндекс.Дзен и Telegram