Врач из Гродно поставила диагноз по запаху – и спасла жизнь младенцу с очень редким генетическим заболеванием

15777

Новости Беларуси. Свой профессионализм доказали гродненские медики. Они спасли малыша с очень редким генетическим заболеванием. Речь идёт об одном случае на 200 тысяч новорождённых! Врач детской областной больницы поставила диагноз… по запаху! От ребёнка пахло кленовым сиропом – такое в их практике впервые! Сейчас младенец под пристальным наблюдением в клинике, где делают всё, чтобы он пошёл на поправку как можно скорее. Об этом сообщили в программе «Наши новости» на ОНТ. 

Максим всё больше радует врачей: состояние стабилизировалось, малыш стал хорошо кушать, сам дышит, много спит и даже улыбается людям в белых халатах. Как только пошёл на поправку, перевели в обычную палату районной больницы. Сейчас за ним наблюдают щучинские врачи. 

Ещё месяц назад прогнозов никто не давал. На девятый день после рождения мальчик перестал кушать, задыхался, попал в реанимацию. Пришлось подключить ребёнка к аппарату искусственной вентиляции лёгких. 

Елена Каткова, заведующая отделением анестезиологии и реанимации Гродненской областной детской клинической больницы: «Ребёнок обычно пахнет молоком, а этот издавал приторный сладкий запах. Когда учишься в институте, запоминается много простых названий, как болезнь"кленового сиропа". Это откладывается в голове, но такая патология одна на сотни тысяч».

Елена Каткова уже 15 лет в неонатологии. Она спасает новорождённых каждый день, но такой ребёнок в её отделении впервые. Что говорить, когда во всем мире – один случай на 185 тысяч детей! Всего медикам известно больше 7000 генетических заболеваний, но именно врачи из Гродно поставили правильный диагноз. Его подтвердили в республиканском центре «Мать и дитя», ведь здесь исследуют самые необычные болезни. 

Лейциноз – когда в организме младенца происходит нарушение обмена белка. Выделяются токсины, они поражают внутренние органы и головной мозг ребёнка – и тут последствий не избежать.  Важно быстро поставить диагноз. 

Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»: «Это заболевание относится к наследственным нарушениям обмена веществ и входит в перечень редких генетических заболеваний. Такие пациенты рождаются достаточно редко. Успех врачей в том, что своевременно обратили внимание на необычный характер заболевания».

Сейчас у Максима специальное питание, которое он получает бесплатно. Строгую диету нужно будет соблюдать всю жизнь, но об этом пока рано… Максим ещё очень маленький. Нужно время, чтобы восстановиться.