Жизнь с редким диагнозом: в Беларуси каждый год рождается около 60 детей со сложными генетическими осложнениями

Проблемы генетических заболеваний в мире обсуждали в шестой раз. Именно столько лет подряд отмечают День редких болезней.

Состояние 4-летней Маргариты – последствия комы, перенесённой два года назад. Ребенок парализован, видит фрагментами, у него постоянно судороги.

Наталья Далида: «Через гастростому непосредственно в животик поступает еда. В детский сад мы просто не можем попасть».

До двух лет, вспоминает мама, была только небольшая задержка в развитии. Поставили диагноз ДЦП. Кроме массажей и медикаментов таких детей стараются максимально витаминизировать – по-простому хорошо кормить. Такое сбалансированное питание чуть и не убило Маргариту. Генетический сбой определили уже в реанимации – оказалось, у ребёнка нарушение обмена белков, а значит, вся обычная еда просто травила девочку. В Европе один случай на 50 тысяч.

За сложным названием диагноза – ещё более сложный уход. Основная проблема – специализированное питание. В Беларуси его нет. Везут из-за границы. Баночка стоит примерно 100$. Нужен запас – поэтому на полках пару папиных зарплат. В семье есть ещё один ребенок, поэтому мамины руки важнее дома. Помощь ищут среди семей с такими же проблемами. Два года назад объединились в общественную организацию.

Татьяна Матиевич, председатель Белорусской ассоциации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями: «Уже издан указ о закреплении ведущих специалистов во всех РНПЦ. Принят закон о санаторном лечении. Решили вопрос о питании для детей, которые не усваивают белок. У нас их в республике 11. Генетических болезней много, ими болеет 8% населения земли. Мы хотим, чтобы в Беларуси появился свой генетический центр».

Место, где могут определить любое генетическое заболевание, в Беларуси есть – в научно-практическом центре «Мать и дитя». Сюда приходят пробы новорожденных со всей страны. В год в стране рождаются около 60 малышей с разными генетическими отклонениями.

Ирина Наумчик, главный специалист Минздрава по медицинской генетике, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя»: «Все дети, родившиеся в Беларуси, все новорожденные обследуются на два заболевания – фенилкетонурию и гипотиреоз, наиболее распространённые в стране. Следующий этап – редкие заболевания, которые проверяются по клиническим признакам. Эта система общепринятая и существует во всех странах. Что включать в скрининговую систему – каждая страна решает сама по себе».

Примеры совершенно разные. В России нет централизованной системы проверки детей. Всё зависит от возможностей конкретного региона. В Израиле практикуют генетическое обследование взрослых, чтобы предупредить рождение больного ребенка. Но в общей картине из 7 тысяч вариантов генетических заболеваний перестраховаться полностью невозможно. В Беларуси могут проверить и супругов, и беременную женщину на вероятность таких проблем. Но мало кто обращается, если в семье до этого ничего похожего не было.

Людмила Ильина: «В три года нам поставили диагноз. Сделали прогноз – он не будет ходить и разговаривать. Но трудно было поверить, что он вот так сляжет».

У Володи есть две сестры, в семье Ильиных он средний ребенок. И если в первый раз о генетическом анализе никто не задумывался, то в последнюю беременность мама на проверку решилась из-за диагноза сына – муковисцидоз. Болезнь не входит в анализ для всех новорождённых, её ставят уже, что называется, по клиническим показателям. Прямой перевод названия – вязкая слизь. Она не выводится из лёгких, отсюда и постоянные проблемы с дыханием. Вот уже 11 лет вся семья спит вместе – Володя может задохнуться. Кроме того, у ребёнка серьёзно поражена поджелудочная железа, значит, об обычной еде нет и речи.

Сейчас Володе 15 лет. Полжизни он не ходит и не разговаривает. Но мама не преувеличивает, что сын всё понимает. У больных муковисцидозом детей не страдает головной мозг. И каждый год в Беларуси рождается 20 малышей с подобными генетическими изменениями – болезнь можно замедлить, но лечение редко кому бывает по карману. Приостановить развитие муковисцидоза стоит от полутора тысяч евро в месяц. Это цена только препаратов. Для семей, где мама не может отойти ни на минуту, а папа пропадает на нескольких работах – цифра заоблачная. Иногда не могут решить куда менее дорогие проблемы.

Даже пелёнки родители вынуждены покупать. У ребёнка на подгузники аллергия. Из таких кажущихся незначительными деталей и разговоров и состоит вся их жизнь. И любая помощь, в том числе и внимательное отношение со стороны руководства Минздрава, врачей в поликлинике, соседей, может сделать их быт гораздо легче. В борьбе с генетическими заболеваниями пока существует лишь два варианта – ранние анализы и возможность прервать беременность по медицинским показаниям. Или, как в для этих мам, героический труд длиною в жизнь, своих, несмотря ни на что, любимых детей.


 Подробности – в видеосюжете нашего корреспондента

 

Подписывайтесь на нас в Яндекс.Дзен и Telegram