В календаре 2014 года этого дня нет. 29 февраля – Всемирный день больных редкими заболеваниями. И то, что он выпадает только на високосные годы, не повод, чтобы не напомнить о людях, которые сражаются за каждый день своей жизни.
Редких, как их называют, заболеваний – более четырёх тысяч, и все они связаны с генетикой. Победить болезнь чаще всего невозможно, а чтобы жить с ней, нужно огромное терпение и ежедневный труд.
Голос Алины удаётся услышать всё реже, с ней на дому постоянно занимается педагог. В три года она свободно разговаривала и очень любила петь, а потом о себе дала знать болезнь, которая каждый день словно стирала из памяти ребёнка всё, что умела девочка…
Наталья Асанова, мама Алины: «Полисахариды у обычных людей выводятся естественным путём, то есть организм очищается, у наших деток они не выводятся, накапливаются в организме и действуют на все органы – на мозг, на внутренние органы, на нервную систему. И постепенно ребёночек утрачивает все навыки…»
На глазах мамы ребёнок перестаёт говорить, самостоятельно ходить и даже полноценно спать. Сегодня Наталья уже спокойно и так понятно расскажет про редкое заболевание – мукополисахаридоз. И вспомнит, что когда в шесть лет дочке поставили этот диагноз, что дальше – не знал никто.
Наталья Асанова, мама Алины: «Нам поставили диагноз и просто закрыли перед нами дверь. Всё. Вот вам диагноз – он не лечится, живите, как хотите. Как это, что это – это очень тяжело. Нужно хотя бы, чтобы психологи помогали. Помогали принять этот диагноз, научили, подсказали, как лучше, что дальше…»
Врачи не тешат родителей надеждой, часто говорят прямо – здесь не помогут ни деньги, ни лекарства. Есть всего один препарат, который не намного, но облегчает работу организму. Дальше жизнь ребёнка – в руках мамы и папы.
Нина Гусина, заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя»: «Конечно, предупредить это совершенно невозможно. Мы не знаем, когда повышен риск этого заболевания. Вполне возможно, что могут встретиться два носителя и родить такого ребёнка. Но вероятность рождения таких детей очень мала».
В Беларуси, например, мукополисахаризод встречается у одного из 22 тысяч, другие генетические заболевания – и того реже. Для некоторых лекарства, облегчающие симптомы, существуют, но определить болезнь нужно как можно раньше. Такие диагнозы ставят в научно-практическом центре «Мать и дитя». Здесь в генетической лаборатории проверяют младенцев со всей страны. Родители детей с тяжёлым диагнозом три года назад объединились в общественную организацию и вместе стали бороться со сложной судьбой.
Тамара Матиевич, председатель Белорусской ассоциации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями: «Если один человек в республике болеет или пять человек, то раньше они лечились симптоматически и не получали специфического лечения. А сейчас это лечение – получают специфическое питание, как ацедемия и гомоцестенурия, сейчас решается вопрос по перевязочным материалам педермолизобулёзного лечения, и так сейчас мы решаем вопрос в министерстве здравоохранения».
Каждый школьный урок здесь становится маленькой победой для восьмилетней Дарии. Её организм практически с рождения не расщепляет белок. Это сказывается на речи, слухе, координации движений. В Европе один случай на 50 тысяч, в Беларуси с таким же диагнозом – не больше 20 человек.
Инга Загнетова, мама Дарии: «Летом стараешься её куда-то вывезти, чтобы жизнь ребёнка была веселее, чтобы ребёнку было что вспомнить, потому что чем закончится наша жизнь, никто не знает, сядем мы в инвалидное кресло, не сядем мы в инвалидное кресло… Как себя организм поведёт… Жить нужно ради ребёнка, я ради этого живу, какой у меня особенный ребёнок – такой есть...»
Им часто просто нужно внимание. Со стороны государства, поликлиники и тех, кто рядом. Их жизнь продлевают простые положительные эмоции. И когда родители видят улыбки на лицах своих родных и любимых детей, они искренне говорят, что счастливы. И благодарят судьбу за каждый прожитый день.
Подписывайтесь на нас в Telegram